Британская программа секвенирует геномы 100 000 новорожденных детей

В конце этого года Великобритания собирается начать секвенирование геномов 100 000 новорожденных. Это будет крупнейшее исследование такого рода, отражающее полный набор генетических инструкций младенцев, что потенциально может иметь серьезные последствия для детской медицины.

Программа «Геномы новорожденных» стоимостью 105 миллионов фунтов стерлингов (126 миллионов долларов США) будет проверять около 200 редких, но излечимых генетических заболеваний с целью уменьшить невыразимую боль и беспокойство для младенцев и их семей, которым иногда трудно получить диагноз с помощью обычного тестирования. Ускоряя процесс диагностики, более раннее лечение младенцев могло бы предотвратить развитие многих тяжелых состояний.

В ходе исследования примерно один из 12 новорожденных в Англии будет проходить добровольное обследование в течение двух лет. Оно будет действовать как продолжение текущего тестирования новорожденных, а результаты будут предназначены для информирования политиков, которые могут проложить путь к тому, чтобы секвенирование стало более распространенным явлением.

Тем не менее, проект поднял множество давних этических вопросов, касающихся генетики, согласия, конфиденциальности данных и приоритетов в области здравоохранения младенцев.

В Великобритании, как и во многих других странах, новорожденные проверяются на ряд излечимых заболеваний с помощью небольшого образца крови. Этот метод, также известный как пяточный прик-тест, используется уже более 50 лет и сегодня охватывает девять заболеваний, включая серповидноклеточную анемию, муковисцидоз и наследственные заболевания обмена веществ.

«Укол в пятку уже давно устарел», — утверждает Эрик Тополь, американский кардиолог и профессор молекулярной медицины в Исследовательском институте Скриппса, который не связан с британской инициативой по секвенированию. «Оно очень ограничено, и чтобы получить ответ, нужны недели. Иногда младенцам с серьезными метаболическими нарушениями уже причинен вред».

Некоторые состояния, на которые проверяют, имеют вариации, которые могут не дать положительного результата. Последствия могут изменить жизнь.

Одним из примеров является врожденный гипертиреоз, который влияет на неврологическое развитие и рост и поражает «одного из 1500–2000 младенцев в Великобритании», — объясняет Кришна Чаттерджи, профессор эндокринологии в Кембриджском университете. Это результат отсутствия или недостаточного развития щитовидной железы, и его можно лечить гормоном тироксином, дешевым и обычным лекарством. Но если лечение не начать «в течение первых шести месяцев жизни, некоторые из этих пагубных последствий для развития нервной системы невозможно предотвратить или обратить вспять».

Программа «Геномы новорожденных» будет проверять наличие одной или нескольких форм врожденного гипотиреоза, которые не выявляются прик-тестом из пятки. «Одним ударом вы можете поставить диагноз, и это может изменить правила игры – или жизнь – этого ребенка», — говорит Чаттерджи.

Программу возглавляет компания Genomics England, входящая в состав Министерства здравоохранения и социальной защиты Великобритании. Вместе со своими партнерами он провел ряд подготовительных исследований, включая широкомасштабные общественные консультации. В настоящее время проводится технико-экономическое обоснование, чтобы оценить, будет ли использоваться для отбора проб пяточная рана, мазок из щеки или пуповинная кровь, причем окончательный выбор будет зависеть от качества образца ДНК.

В Genomics England говорят, что каждое из 200 состояний, которые будут проверяться, было выбрано потому, что есть доказательства того, что оно вызвано генетическими вариантами; оно имеет изнурительный эффект; раннее или предсимптоматическое лечение улучшает жизнь; и лечение доступно для всех через Национальную службу здравоохранения Великобритании (NHS).

Ричард Скотт, главный медицинский директор и заместитель генерального директора Genomics England, говорит, что программа направлена ​​на то, чтобы вернуть результаты скрининга семьям через две недели, и, по оценкам, по крайней мере, одному из 200 младенцев будет поставлен диагноз.

Контракты на секвенирование еще не подтверждены, хотя одним из претендентов является американская биотехнологическая компания Illumina. Главный научный сотрудник Дэвид Бентли говорит, что компания снизила стоимость секвенирования в 1000 раз по сравнению с первым геномом 15 лет назад и теперь может секвенировать весь геном человека за 200 долларов.