Братья и сестры Райнен и Майла Валериано, у которых диагностировано редкое заболевание костей, привлекают внимание павильона Поли.

Рев толпы в Павильоне Поли Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе не мог отвлечь 8-летнего Райнена Валериано от этого важного момента: увидеть себя на большом экране над центральным кортом.

Конечно, во время разминки он сидел у корта и передал баскетбольный мяч защитнику-первокурснику Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе Джеку Зайдлеру, который затем забил трехочковый. И да, Райнен позировал для фотографий с талисманами Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе Джо и Джози Брюин.

Но в перерыве матча «Брюинз» против Калифорнийского университета в Беркли в феврале, когда диктор представил Райнена и его 4-летнюю сестру Майлу как «Детских капитанов», камера транслировала их изображение на большой экран, чтобы все могли его увидеть. .

«Это был мой любимый», — сказал Райнен, сжимая помпон, который он держал на протяжении всей игры.

Это был памятный вечер для семьи Валериано не только потому, что Райнен и Майла были в центре внимания, но и потому, что оба подростка здоровы и процветают, несмотря на то, что у них диагностирован несовершенный остеогенез, редкое генетическое заболевание костей, которое может привести к частым переломам.

Диагноз Миле был поставлен внутриутробно, поэтому ей начали вводить внутривенные вливания для поддержания прочности костей, когда ей было 6 месяцев.

«Она выглядит и общается как обычный ребенок», — говорит ее отец Арт Валериано. «Вы бы посмотрели на нее и даже не подозревали бы, что у нее такое заболевание костей».

Однако Райнен до недавнего времени не проверялся на предмет несовершенного остеогенеза. Когда он сломал зуб в детском саду и сломал ногу в детском саду — спиральный перелом большеберцовой кости, часто встречающийся у малышей, — его родители списали это на то, что он был буйным ребенком.

Но последовали новые травмы. Райнен в отчаянии стукнул по столу и сломал кость руки — травму, которую его родители не обнаружили, пока не заметили, что он плавает только одной рукой. Последовал еще один перерыв.

«Последней каплей перед диагностическим тестированием стало то, что он поскользнулся в ванной», — говорит Валериано. Ноги Райнена были мокрыми после душа, и он упал на пол.

«Он приземлился на задницу, и я мог видеть боль в его глазах», — говорит Валериано. «Я просто знал, что что-то не так».

Арт и Дезире Валериано отвезли сына в отделение неотложной помощи, где рентген показал компрессионный перелом позвоночника Райнена.

Эта травма побудила педиатра Марка Гроссмана, доктора медицинских наук, предложить Райнену пройти обследование на несовершенный остеогенез. Когда результаты подтвердили диагноз, Райнен начал то же внутривенное инфузионное лечение, которое получала Майла.

«Они принимают лекарства для укрепления костей, которые похожи на то, как мы лечим остеопороз у взрослых», — говорит доктор Гроссман. «Это внутривенное введение лекарства для укрепления костей, называемого бисфосфонатом, которое на самом деле помогает им укрепить кости и снизить риск переломов».

Во время последующего приема другой детский врач, Дебора Краков, доктор медицинских наук, профессор ортопедической хирургии и генетики человека в Медицинской школе Дэвида Геффена в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе, спросила Валериано, проверялся ли он на наличие заболевания, когда-то известного как «болезнь хрупких костей».

«Она посмотрела мне в глаза и сказала: «У тебя такие голубовато-сероватые глаза, которые бывают у людей с несовершенным остеогенезом». Вас когда-нибудь тестировали?» Валериано вспоминает.

У людей с несовершенным остеогенезом белки глаз могут иметь голубоватый оттенок.

В детстве у Валериано было несколько переломов, но он никогда особо не задумывался о травмах.

«Я просто думал, что это я, будучи ребенком, занимался контактными видами спорта», — говорит он. «Это просто связано с территорией».

Валериано прошел обследование, и в возрасте 42 лет у него диагностировали несовершенный остеогенез.

По его словам, это было почти облегчением, потому что оно вселило в него уверенность в том, что у Райнена и Майлы может быть такое же активное, нормальное детство, как и у него.

«Я чувствую себя немного лучше, зная, что всю свою жизнь прожил (с этим заболеванием)», — говорит Валериано. «Поначалу я очень беспокоился, будет ли у Майлы нормальная жизнь… и то же самое касается Райнена».

По словам доктора Гроссмана, детей, похоже, не беспокоит ни их состояние, ни лечение.